Diagnose Kinderdemenz

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL)

Die „Neuronale Ceroid Lipofuszinose“ (NCL) ist die häufigste, genetisch bedingte, neurodegenerative Erkrankung des Kindes- und Jugendalters. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Jedes Jahr sind in Deutschland ca. 20 Kinder betroffen. NCL ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Bei NCL-PatientInnen kommt es zu einer krankhaften Ablagerung von wachsartigem Lipofuszin in den Körperzellen und zu einem massiven Absterben von Nervenzellen.

NCL wird auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet, da bei den betroffenen Kindern ein fortschreitender geistiger Abbau zu den Symptomen gehört, neben dem Auftreten einer Epilepsie sowie dem Verlust der Sehfähigkeit und der Bewegungskontrolle. Kaum eines der Kinder erreicht das 30. Lebensjahr. NCL ist bisher nicht heilbar.

Der Krankheitsverlauf

Bei der juvenilen NCL (CLN3) entwickeln sich die betroffenen Kinder zunächst ganz normal. Die ersten Anzeichen werden meist im Einschulungsalter mit einer Sehschwäche deutlich. Diese führt nach 1 bis 3 Jahren zu einer raschen Erblindung.

Etwa im Alter von 8 Jahren beginnt ein geistiger Abbau (Demenz). Die Kinder verlieren bereits erlernte Fähigkeiten wie Rechnen und Schreiben. Da sie den Krankheitsverlauf bewusst miterleben, kommt es auch zu Wesensveränderungen. Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache auffällig, 2 Jahre später ist die Fähigkeit zu sprechen oft vollständig verschwunden. Hinzu kommt ein Beweglichkeitsverlust, der mit Fortschreiten der Krankheit dazu führt, dass das Kind auf den Rollstuhl angewiesen ist. Ein weiteres Symptom ist das Auftreten einer Epilepsie, zudem kann es zu kardiologischen Problemen kommen. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten verloren gegangen sind.

Die NCL-Patienten verlieren die Kontrolle über ihre Körperfunktionen, sie müssen künstlich ernährt werden und sind 24-Stunden pflegebedürftig. Im Alter von 20 bis 30 Jahren versterben die NCL-Patienten, meist durch Austrocknung oder Atemlähmung. In Deutschland leiden rund 700 Kinder an NCL, weltweit geht man von 70.000 NCL-Betroffenen aus.

Je nach NCL-Form treten die neurologischen Symptome in unterschiedlicher Reihenfolge auf. 

Die häufigsten Formen als klinische Beispiele:

Infantile NCL CLN1: Erkrankungsbeginn im Krippenalter, 6 – 12 Monate; erste Symptome sind hier Probleme in der psychomotorischen Entwicklung, Epilepsie und voranschreitende motorische Entwicklungsrückschritte. Es zeigt sich möglicherweise bereits eine Abnahme der Hirnsubstanz im MRT. Spätinfantile NCL CLN2: Erkrankungsbeginn im Kindergartenalter, 2 – 4 Jahre; erste Symptome sind hier Probleme in der Sprachentwicklung, Epilepsie und voranschreitende motorische Entwicklungsrückschritte. Auch hier zeigt sich möglicherweise bereits eine Abnahme der Hirnsubstanz im MRT. Juvenile NCL CLN3: Erkrankungsbeginn im Einschulalter, 4 – 7 Jahre; erste Probleme sind typischerweise Sehstörungen und/oder rascher Verlust der Sehkraft. Später beginnt ein geistiger und motorischer Abbau, es entwickelt sich eine Epilepsie und auch andere Organsysteme sind betroffen.

Ursachen
Die juvenile Neuronale Ceroid Lipofuszinose CLN3 ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Genmutation auf Chromosom 16 verursacht wird. Sie wird rezessiv vererbt. Der Fehler im Erbmaterial führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln: Das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Protein, das sogenannte CLN3-Protein, ist bei der JNCL defekt. In der Folge ist die Funktion des Lysosoms, des „Recyclinghofs“ der Zelle, gestört, wodurch  sie nicht mehr von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion gereinigt werden kann. Die Schadstoffe sammeln sich an und die Zelle stirbt ab. Zunächst sind die Augen betroffen – die Kinder erblinden – und kurze Zeit später das gesamte Gehirn.
Die juvenile Neuronale Ceroid Lipofuszinose CLN3 ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Genmutation auf Chromosom 16 verursacht wird. Sie wird rezessiv vererbt. Der Fehler im Erbmaterial führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln: Das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Protein, das sogenannte CLN3-Protein, ist bei der JNCL defekt. In der Folge ist die Funktion des Lysosoms, des „Recyclinghofs“ der Zelle, gestört, wodurch  sie nicht mehr von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion gereinigt werden kann. Die Schadstoffe sammeln sich an und die Zelle stirbt ab. Zunächst sind die Augen betroffen – die Kinder erblinden – und kurze Zeit später das gesamte Gehirn.